Gesundheitsdaten für die medizinische Forschung: Der Grundstein ist gelegt

Weltweit wurden in den letzten Jahren Initiativen zur effizienteren Nutzung von Gesundheitsdaten für die medizinische Forschung im Bereich der personalisierten Medizin lanciert. Ziel ist es, im Rahmen von datengetriebenen Forschungsansätzen unterschiedliche Typen von Gesundheitsdaten – von klinischen Routinedaten über Bilddiagnostik bis hin zu diversen -omics Daten aus den Speziallabors – von ausgewählte Patientengruppen zusammenzubringen, um Diagnostik, Prävention und Behandlung auf der Grundlage individueller Merkmale von Patientinnen und Patienten zu verbessern.

In guten Daten steckt viel Arbeit

Die Forschung in diesem Bereich ist auf eine kritische Masse an Daten aus verschiedenen Quellen angewiesen. Zudem müssen die Daten eine entsprechende Qualität aufweisen: nicht nur valide sollten sie sein, sondern auch strukturiert und standardisiert, damit neben den Forschenden auch deren Computerprogramme sie verstehen und verarbeiten können. Dass in die Vorbereitung der Daten viel Arbeit gesteckt werden muss, bevor sie für die Forschung genutzt werden können, geht oft vergessen.

Ein kollaboratives Netzwerk mit breiter Beteiligung

Für die Schweiz hat der Bund 2017 die Nationale Förderinitiative "Swiss Personalized Health Network (SPHN)" lanciert. Durch den Aufbau koordinierter Infrastrukturen können Gesundheitsdaten für Forschung und Innovation in der erforderlichen Qualität zur Verfügung gestellt werden. Gemeinsam mit den fünf Universitätsspitälern in Basel, Bern, Genf, Lausanne und Zürich wurden lokale Datenmanagementsysteme etabliert und eine Interoperabilitätsstrategie erarbeitet, die vorgibt, wie die Daten schweizweit zu harmonisieren und zusammenzuführen sind. Die Partner der ETH Domäne haben zeitgleich technische Kompetenzzentren für die Verfügbarkeit von -omics Daten aufgebaut. Der Begriff "Omics" bezeichnet die Analyse verschiedener biologischer Komponenten, wie z.B. die Genomik (die in den Genen gespeicherte Information), die Transkriptomik (die Aktivität der Gene auf mRNA Ebene) sowie die Proteomik (die Gesamtheit der vorliegenden Proteine). Omics Daten sind ein wichtiger Ansatzpunkt der personalisierten Gesundheit, da durch diese Analysen grosse Mengen an Daten entstehen, die Rückschlüsse auf Krankheiten oder Prädispositionen zulassen. Der Austausch dieser Daten (in pseudo- bzw. anonymisierter Form) unter Achtung datenschutzrechtlicher und ethischer Vorgaben basiert auf dem Einverständnis der Patientinnen und Patienten.

Ein sicheres IT-Netzwerk als integraler Teil von SPHN

Die Nutzung grosser Mengen sensibler Gesundheitsdaten stellt besondere Anforderungen an die verwendeten IT Systeme. Um den Ansprüchen an eine sichere Mobilisierung, Analyse und Speicherung der Daten im Rahmen von Forschungsprojekten adäquat zu begegnen, wurde unter Leitung des Schweizerischen Instituts für Bioinformatik das BioMedIT Netzwerk aufgebaut, basierend auf dem Grundsatz "Security by design" und organisatorischen und technischen Massnahmen zum Schutz der Daten. BioMedIT verbindet drei spezialisierte Hochleistungsrechenzentren (an der ETH Zürich und den Universitäten Basel und Lausanne) und bietet seine Services schweizweit an.

Mit den etablierten Infrastrukturen und Services haben SPHN und die Partner den Grundstein für eine leistungsfähige, interoperable Datenbereitstellung in der Schweiz gelegt und zeigen anhand von Pilotprojekten, wie datenschutzkonforme Sekundärnutzung von standardisierten Gesundheitsdaten möglich ist. Was es nun braucht, ist eine nachhaltige Verankerung der geschaffenen Strukturen und eine landesweite Skalierung.